Sclerosi Tuberosa: Piccoli passi verso l'autonomia

 

In questo articolo parleremo del trattamento di Terapia Occupazionale su ragazzo affetto da una grave forma di Sclerosi Tuberosa, malattia con manifestazioni variabili.

Cos'è la Sclerosi Tuberosa

La Sclerosi Tuberosa è determinata da una mutazione di uno dei due geni chiamati TSC1, TSC2, localizzati sul cromosoma 9 e 16. Essa è caratterizzata dalla presenza di Tuberi o anche Amartomi, creati dalla proteina prodotta dai geni TSC. 

Oltre la metà dei casi è sporadica (mutazioni spontanee). La penetranza raggiunge il 95% e l'espressività varia ampiamente anche all'interno di una stessa famiglia. In età adulta il 95% dei pazienti presenta lesioni molto evocative: angiofibromi facciali, tumori di Koenen, placche fibrose sulla fronte e sul cuoio capelluto, angiomiolipomi renali, noduli subependimali o tuberi corticali multipli, amartoma retinico. 

I sintomi possono essere molto sfumati durante l'infanzia. L'epilessia, spesso generalizzata, è comune (60% dei casi) e difficile da controllare. Il ritardo mentale è presente in oltre il 50% dei casi. L'accuratezza della diagnosi è essenziale per riconoscere e trattare le lesioni sintomatiche (lesioni neurologiche, renali, cardiache e, a volte, polmonari), che costituiscono le principali cause di morte nei pazienti. Le lesioni cutanee che causano problemi di tipo estetico o dolore (angiofibromi facciali o tumori di Koenen) possono essere rimosse con interventi chirurgici o con il trattamento laser.

Intervento del Terapista Occupazionale su ragazzo affetto da Sclerosi Tuberosa grave

A. è un ragazzo di 13 anni affetto da Sclerosi Tuberosa, con sincopi di frequenza e durata variabile durante l'arco della giornata. Non comunica verbalmente, presenta stereotipie tipiche dello spettro autistico e interagisce con pochissimi oggetti. 

In seguito alla valutazione funzionale di Terapia Occupazionale e attraverso strumenti di valutazioni standardizzati si sono ottenuti risultati che hanno dimostrato la necessità di un'assistenza costante a causa di una dipendenza severa del ragazzo in tutte le AVQ.

Individuate da un'attenta osservazione le aree di maggiore difficoltà secondo la Classificazione Internazionale del Funzionamento (ICF) e dalla richiesta del genitore in qualità di Caregiver si è deciso di mettere in atto un piano di intervento finalizzato al recupero di determinate aree:

Funzionamento e disabilità

Attività e partecipazione

• Cura della propria persona;
• Comunicazione;
• Mobilità;

Fattori Contestuali

• Fattori Ambientali

Nelle prime sedute si è lavorato sull'alleanza terapeutica, la quale ha permesso di osservare e conoscere le improvvise manifestazioni cliniche del ragazzo. Importante è stato il colloquio con i genitori, che hanno, insieme al terapista, direzionato il piano di trattamento scegliendo gli obiettivi primari per rientrare nelle tempistiche a disposizione.

Cura della propria persona

Si è partiti dall'alimentazione per raggiungere con piccoli passi l'autonomia del ragazzo, permettendo una lieve riduzione del carico assistenziale del Caregiver.

Per ridurre la frustrazione del ragazzo nel non riuscire a mangiare indipendentemente, sono stati introdotti ausili (Posate adattate) realizzate a domicilio, con materiali accattivanti per il ragazzo, scoperti dai terapisti durante il gioco, prendendo dunque in considerazione la consistenza dei materiali e i colori.

Oltre ai materiali si è lavorato molto sull'impugnatura, rispettando la struttura anatomica della mano del ragazzo, lavoro che ha permesso una perfetta interazione con l'ausilio, notando immediatamente il differente comportamento assunto precedentemente durante il pasto con una classica posata, la quale non veniva accettata dal ragazzo e quindi gettata a terra.

Comunicazione

Introduzione in futuro dell'app di CAA come comunicatore, valutando attentamente il dispositivo sul quale verrà istallata dato un rigetto immediato da parte del ragazzo del PC durante la sperimentazione di un'attività da tavolo. 

Link:https://terapiaoccupazionaleto.blogspot.it/2017/06/app-caa.html#more

Mobilità

Formazione al Caregiver sull'introduzione di ausili e dispositivi da acquistare privatamente o richiedere se presenti nel nomenclatore tariffario all'Asl di riferimento, per una maggiore sicurezza del ragazzo.

E' stata data priorità al seggiolone polifunzionale con l'obiettivo primario di prevenire le cadute accidentali e traumi in seguito alle sincopi in assenza del genitore nelle sue vicinanze. 

Link: https://terapiaoccupazionaleto.blogspot.it/2017/10/ausili-nomenclatore-tariffario.html#more

Dott. Simone Fiscarelli T.O.

Dott. Luca Marcucci T.O.